解析の流れAnalysis Flow

本プロジェクトでは、どのように全ゲノム解析を行うのでしょうか？
ここでは、患者さんへの説明からデータ利用までの流れをご紹介します。

図　解析の流れ　（図中の塩基配列は架空のものです）

協力医療機関では

主治医から患者さんに、血液などの検体と臨床情報を提供していただけるようお願いします。全ゲノム解析を行った場合のメリット・デメリットについてご説明し、提供した場合にどのように個人情報が守られるかもご説明します。説明を聞いた患者さんが同意された場合にのみ、検体と臨床情報を提供していただきます。

研究拠点では

全国の協力医療機関から、検体と臨床情報を集めます。検体からDNAを取り出して全ゲノム解析基盤に送り、臨床情報も全ゲノム解析基盤に送ります。

全ゲノム解析基盤では

DNAを短い断片にしてから、１本１本の断片の配列（A、T、G、Cの並び順）を、次世代シーケンサーという機械で読み取ります。コンピュータを使って、読み取った配列を、標準的な配列と照らし合わせてつなぎ合わせ、標準的な配列と異なるところを見つけ出します。このようにして得られた全ゲノム解析データを、臨床情報とともにデータベースに保管します。

全ゲノム解析データは、研究拠点と共有し、難病とゲノムの関係の研究に役立てていただきます。

外部へのデータ提供

データベースに保管した全ゲノム解析データと臨床情報は、研究拠点以外の研究者や企業も難病の研究や治療法の開発のために利用することができます。データ提供を希望する研究者は、研究の目的やデータの利用の仕方を明記して利用を申請します。全ゲノム解析基盤では申請書を審査し、問題がないと認められた場合にデータを提供します。

• 全ゲノム解析の意義
• 解析の流れ