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難病全ゲノムイニシアチブ
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研究開発担当者Members

氏名研究機関名所属部署・役職分担研究開発課題名
國土 典宏国立研究開発法人国立国際医療研究センター理事長研究統括
水澤 英洋国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター理事長特任補佐・名誉理事長全ゲノム解析の体制構築と希少・未診断疾患および脊髄小脳変性症の全ゲノム解析
徳永 勝士国立研究開発法人国立国際医療研究センター戸山プロジェクト長ゲノム基盤の構築
小崎 健次郎学校法人慶應義塾大学医学部・教授単一遺伝子疾患領域における全ゲノムデータ解析
辻 省次国立大学法人東京大学医学部附属病院・特任教授ショートリードシーケンサーによる全ゲノム解析に基づく神経難病の発症機構の解明
西野 一三国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部・部長筋疾患症例の解析
岩田 岳独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター・分子細胞生物学研究部・部長全ゲノム解析による網膜疾患の原因と発症機序の解明
祖父江 元学校法人愛知医科大学学長多因子性神経難病(筋委縮性側索硬化症)の全ゲノム解析
戸田 達史国立大学法人東京大学医学部附属病院・教授パーキンソン病の病態機序解明
朝野 仁裕国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科・講師未診断疾患・希少難病に対する全ゲノム解析による構造異常解析プラットフォームの確立及び遺伝統計学的解析に基づくPolygenic Risk Scoreの導出
松原 洋一国立研究開発法人国立成育医療研究センター理事未診断疾患を含む希少疾患の全ゲノム解析による原因解明
松本 直通公立大学法人横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学・教授ショートリードとロングリード全ゲノムシーケンスの比較検討
小川 誠司国立大学法人京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学・教授特発性造血器障害のゲノム解析
荻 朋男国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学環境医学研究所・教授全ゲノム解析による、ゲノム不安定性疾患の原因究明
松田 文彦国立大学法人京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター・教授多因子型難病の原因解明に向けた全ゲノム解析
山野 嘉久学校法人聖マリアンナ医科大学内科学(脳神経内科)・教授臨床情報・試料情報収集体制の構築と情報共有・二次利用に向けた制度設計